叶酸基因突变型

接下来为大家讲解叶酸基因突变型，以及叶酸基因检测突变型涉及的相关信息，愿对你有所帮助。

简略信息一览：

1、人们有两个MTHFR基因，分别从父母那里遗传一个。突变可以影响这些基因中的一个（杂合）或两个（纯合）。MTHFR突变有两种常见类型或变体：C677T和A1298C。这些基因突变比较常见。

2、亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate；reductase，MTHFR）的C677T基因多态性位点是研究比较热得一个位点。MTHFR是叶酸代谢的限速酶，催化5，10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸，从而在叶酸代谢、DNA甲基化及修复中起重要作用。

（图片来源网络，侵删）

3、MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）是叶酸代谢途径中关键的酶，其中C677T位点突变是最常见的也是影响最严重的的突变类型，影响叶酸代谢效率，降低叶酸水平，引发胎儿多种先天性疾病。

4、人体基因的多态性，存在于至少1%人群中的DNA发生的自然变化。基因变异，往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。例如，大多数人某个基因片段携带碱基A（腺嘌呤），而发生变异的人可能携带的是T（胸腺嘧啶）。

5、基因突变是指基因组DNA分子发生突然可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序改变。

（图片来源网络，侵删）

6、另一项研究显示98%的自闭症儿童有一个或两个MTHFR基因缺陷（677和/或1298）。最近的一项临床研究表明，怀孕期间有MTHFR基因缺陷的母亲没有服用叶酸比没有MTHFR基因缺陷的母亲孕有自闭症儿童的可能性高7倍。

摄入不足：常见于营养不良、偏食、挑食或喂养不当的婴幼儿中。叶酸衍生物不耐热，食物烹煮时间过长或重复加热都可使其破坏引起摄入不足。

现实生活中，导致叶酸缺乏有许多原因，主要可以归纳为：1）摄入不足。由于叶酸很容易溶于热水，烹调会大大减少其含量，再加上一些人偏食，不爱吃蔬菜，这样更会使叶酸的摄入减少。

摄入减少蔬菜进食少、过度烹煮引起摄入不足，或素食者；酗酒、肝硬化、妊娠、哺乳、婴幼儿生长及青少年发育期等需要量增加；甲状腺功能亢进症、溶血性疾病、恶性肿瘤及某些皮肤病等等，均可导致叶酸、维生素B12的缺乏。

另外，基因677tt位点的基因突变，会导致mthfr 酶活性的降低，使同型半胱氨酸在体内蓄积，引起高同型半胱氨酸血症，这是心脑血管疾病和出现出生缺陷的一个重要危险因素。

CT是杂合型，功能中等，大约是正常功能的60%左右。MTHFR第677位产生的基因多态性CT、TT基因型会导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍，从而引起孕妇叶酸不足。

MTHFR基因具有多态性，包括：CC型、CT型、TT型。CC是正常功能，TT功能最弱。CT是杂合型，功能中等，大约是正常功能的60%左右。

若MTHFR酶活性发生变化，则导致5-甲基四氢叶酸生成障碍，引起DNA合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。其中检测结果有三个基因型也就是CC型、CT型、TT型。

作用， MTHFR677TT基因突变是中国中风高发的元凶。

mthfr基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。

有一个基因突变了，野生型为CC，现在有一个位点由C突变为T，所以才会出现CT型。佳学基因为你解

不严重。677CT杂合突变型酶活性中，属于中度代谢风险。在亚甲基四氢叶酸还原酶中，CT型指的是C677T突变杂合子。而杂合突变型表示的是基因的纯合突变类型。在检查出这种结果后，需要前6个月补充叶酸，每天400微克。

CC是正常功能，TT功能最弱。CT是杂合型，功能中等，大约是正常功能的60%左右。MTHFR第677位产生的基因多态性CT、TT基因型会导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍，从而引起孕妇叶酸不足。

以亚甲基四氢叶酸还原酶检测为例，检测报告结果分为cc、ct和tt三种。如果报告结果显示“cc”，表示叶酸正常。建议备孕时期多吃新鲜的水果和菌类，不要常熬夜，适当添加体育锻炼，也能够添加受孕的能力。

MTHFR基因具有多态性，包括：CC型、CT型、TT型；CC是正常功能，TT功能最弱；CT是杂合型，功能中等，大约是正常功能的60%左右。

1、这个mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证DNA的合成和甲基化的正常进行。

2、佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。这里是指与叶酸代谢相关的基因在第677位，由C变成了T。

3、这种情况考虑如果要是先天性的叶酸代谢障碍导致的，一般属于遗传因素导致的情况。需要适当的服用叶酸片，适当多吃一些叶子菜治疗。

关于叶酸基因突变型，以及叶酸基因检测突变型的相关信息分享结束，感谢你的耐心阅读，希望对你有所帮助。