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简略信息一览:
- 1、备孕检查,亚甲基四氢叶酸还原酶检查结果:+、-、-。这是什么意思?_百度...
- 2、mthfr基因检测是什么
- 3、(医学课件)MTHFR基因检测与叶酸代谢(产科方向)
- 4、MTHFR是什么,缺失会有哪些影响
备孕检查,亚甲基四氢叶酸还原酶检查结果:+、-、-。这是什么意思?_百度...
1、MTHFR基因:是亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因,是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。MTHFR基因具有多态性,存在3种基因型:CC型、CT型、TT型。这个是一种基因类型,不能说明有什么异常的。
2、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 677C→T 基因突变使丙氨酸(A)被缬氨酸(V)取代,导致酶的耐热性和活性减低,血同型半胱氨酸(Hcy) 水平升高,成为心血管病和神经管缺损的独立风险因素。
3、是孕期检查的吧?叶酸代谢异常,轻度,需要加量补充叶酸。
mthfr基因检测是什么
主要就是一个查检叶酸吸收代谢能力的检测,有相关研究表明,缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以mthfr基因检测可指导孕妇合理补充叶酸,预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷,适用于正常夫妇生育前预防性检测。
MTHFR基因:是亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因,是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。MTHFR基因具有多态性,存在3种基因型:CC型、CT型、TT型。这个是一种基因类型,不能说明有什么异常的。
叶酸基因检测就是查MTHFR的活性。MTHFR全名亚甲基四氢叶酸还原酶,是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一,影响MTHFR活性的就是677位基因型分为野生型CC、杂合突变型CT、纯合突变型TT。
MTHFR:亚甲基四氢叶酸还原酶,对应的基因检测。亚甲基四氢叶酸还原酶主要负责转运甲基基团,参与 叶酸代谢通路。如果这个基因出现问题,会导致叶酸利用能力偏低,在补充叶酸的时候需要加量。
(医学课件)MTHFR基因检测与叶酸代谢(产科方向)
MTHFR可以使5,10-亚甲基四氢叶酸(5,10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸(5-MTHF),从而为体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基,同时维持体内正常的同型半胱氨酸(Hcy)水平。
MTHFR基因检测,就是一个查叶酸吸收代谢能力的检测。因为女性缺乏叶酸,可能会导致怀孕后胎儿神经管缺陷。
即亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因,是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。mthfr基因具有多态性,存在3种基因型:cc型、ct型、tt型。主要就是一个查检叶酸吸收代谢能力的检测,有相关研究表明,缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。
叶酸基因检测是对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测,可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力),从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。
MTHFR是什么,缺失会有哪些影响
MTHFR基因检测,就是一个查叶酸吸收代谢能力的检测。因为女性缺乏叶酸,可能会导致怀孕后胎儿神经管缺陷。
同型半胱氨酸代谢通路。这个基因有问题,会导致同型半胱氨酸浓度升高。医学研究证明,血同型半胱氨酸浓度高,导致卒中(就是常说的中风)发病率升高 DNA碱基合成通路。基因缺陷会影响DNA合成。
MTHFR和MTRR基因是影响叶酸代谢的重要调控因子,当编码这两个酶的基因突变时,会导致叶酸代谢能力异常。
主要就是一个查检叶酸吸收代谢能力的检测,有相关研究表明,缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以mthfr基因检测可指导孕妇合理补充叶酸,预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷,适用于正常夫妇生育前预防性检测。
影响不大,按医生要求补充叶酸就好。这个检测是MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)基因C677T多态性的检测,CC型功能正常,CT型具有正常类型65%的活性,所以说叶酸代谢能力低。
巴尔的摩JohnsHopkins医学研究所的LawrenceJ.Appel医生说,迄今为止,多数人认为饮食对心脏病的传统危险因素诸如血压和胆固醇有一定的影响。这项试验证实了通过饮食降低高半胱氨酸也是有益的。从而为饮食预防心脏病开辟了新的途径。
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